GenPE - Estudio de Genes Candidatos en Preeclampsia

Investigating the genetic origin of preeclampsia, a great scale multi-centre case control study. GenPE project: International study of genetics in preeclampsia (Wellcome Trust) PDF Imprimir E-Mail
Proyecto: Investigating the genetic origin of preeclampsia, a great scale multi-centre case control study.  GenPE project: International study of genetics in preeclampsia (Wellcome Trust) 

Fecha Inicio:                         01/01/2008

Fecha Terminación:             01/01/2012 

Descripción: La Pre-eclampsia (PE) es un síndrome multi-orgánico del embarazo considerado como la principal causa de morbilidad y mortalidad materna y perinatal a nivel mundial. A pesar de algunos avances en su entendimiento, aun no somos incapaces de predecir y prevenir este desorden. El estudio colombiano GenPE, estudio de casos y controles más grande a nivel mundial en PE, propone un estudio de la asociación de mapeo amplio del genoma (genome wide association study) para identificar las variantes genéticas asociadas a la enfermedad. 2000 casos y 2500 controles serán genotipificados con la plataforma establecida por el consorcio para estudio de casos y controles de la Wellcome Trust (WTCCC). La réplica de resultados positivos iniciales será realizada en primer lugar, por el estudio Británico “GOPEC”, que incluye alrededor de 1000 casos. También se replicarán los resultados en 1000 mujeres colombianas y sus controles pareados, que serán reclutados antes de finalizar el 2008 como parte del estudio de GenPE.

La PE es una enfermedad que ocurre solamente en el embarazo y se caracteriza por presión arterial elevada y proteinuria. Es una causa importante de enfermedad y muerte entre madres y bebés en todo el mundo. No entendemos las razones por las que algunas mujeres desarrollan esta entidad y los factores genéticos probablemente contribuyen substancialmente a este riesgo. Sin embargo, hasta la fecha los esfuerzos por definir los genes implicados en su fisiopatología han sido un fracaso. Una razón, es la necesidad de realizar estudios a gran escala para detectar los efectos moderados de genes individuales. Otra razón es que el genoma humano (la colección total de material genético en cada persona) incluye centenares de millares de variantes genéticas, y no sabemos dónde buscar los genes que causan la PE.  

Con GenPE, el estudio más grande de PE, planeamos buscar en el todo el genoma las variantes que aumentan el riesgo para esta enfermedad, al comparar las mujeres preeclámpticas con gestantes normotensas (estudio de casos-controles). Las mujeres se han reclutado en su totalidad en Colombia, pero la prueba genética será realizada en el Reino Unido.

 

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